Thuyên tắc phổi rộng và tăng đông

Dịch từ: Qureshi et al. Massive pulmonary embolism and thrombophilia. BMJ Case Reports 2013; doi:10.1136/bcr-2012-008197.

Trình bày trường hợp
Một bệnh nhân nam 32 tuổi, gần đây được bác sĩ tổng quát chẩn đoán nhiễm trùng hô hấp dưới, đến phòng cấp cứu lúc 2 giờ sáng với khó thở tăng dần. Bệnh nhân đã khó thở khi gắng sức kèm ho khan hai tuần nay; tuy nhiên, triệu chứng này nặng thêm dù đã qua một đợt kháng sinh đường uống. Bệnh nhân không có tiền căn gì đặc biệt, có một lối sống năng động và không hút thuốc.

Khi nhập viện, bệnh nhân khó thở khi nghỉ mà không than đau ngực, ho ra máu hay đau bắp chân. Khi thăm khám, bệnh nhân thở nhanh (tần số thở 32 lần/phút), tim nhanh (120 lần/phút), bão hòa ôxy 78% ở khí trời với huyết áp ổn định (130/37 mm Hg). Nghe phổi ghi nhận ran nổ to hạt hai bên.

Xét nghiệm
Xét nghiệm máu của bệnh nhân cho thấy tăng bạch cầu (18×10⁹/l), CRP (128 mg/l) và khí máu động mạch ở khí trời cho thấy suy hô hấp loại (pH 7.43, pO2 55 mmHg, pCO2 30 mmHg).

X quang phổi ghi nhận có mờ từng đám (hình 1) và ECG cho thấy nhanh xoang và tăng gánh thất phải (hình 2).

Hình 1. Phim x quang ngực trước squ cho thấy đông đặc thùy trên trái với mờ từng đám ở thùy dưới trái và thùy trên phải.


Hình 2. ECG cho thấy trục lệch phải, blốc nhánh phải và sóng T âm sâu ở V1-V3.

Dù được thở ôxy 15 lít, bệnh nhân vẫn khó thở và thiếu ôxy (độ bão hòa ôxy 83%). Hỏi thêm bệnh sử, bệnh nhân cho biết người anh họ đã có thuyên tắc động mạch phổi chính (pulmonary saddle embolism) và được chẩn đoán thiếu protein S. Điều này đã đưa đến việc sàng lọc trong gia đình về tăng đông và bệnh nhân cũng đã được ghi nhận là thiếu protein S (hình 3).

Hình 3. Cây phả hệ. Ô màu cam là người đã bị huyết khối thuyên tắc tĩnh mạch. Màu xanh lá cây là người qua sàng lọc cho thấy thiếu protein S. Màu đỏ là bệnh nhân trong bài.

Chụp cắt lớp mạch máu phổi khẩn được thực hiện lúc 04h:30, cho thấy bằng chứng thuyên tắc phổi hai bên lan rộng và tăng gánh thất phải (hình 4).

Hình 4. Chụp cắt lớp động mạch phổi khi nhập viện: (A) Mũi tên xanh cho thấy đoạn huyết khối động mạch phổi thùy trên hai bên; (B ) mũi tên xanh là đoạn huyết khối ở các nhánh động phổi thùy dưới phải và trái. Mũi tên đỏ cho thấy đông đặc phổi.

Chẩn đoán phân biệt
Do mức độ thiếu ôxy, bệnh sử gia đình có tăng đông và tăng gánh thất phải, thuyên tắc phổi rộng là chẩn đoán có khả năng nhất.

Các chẩn đoán phân biệt khác cũng được xem xét, như là chẩn đoán ban đầu của viêm phổi cộng đồng do mờ từng đám trên x quang phổi. Điều này lại không giải thích được sự thiếu ôxy nặng mặc dù được thở ôxy liều cao và bệnh nhân không sốt hay ho có đàm.

Một bệnh nhân đến khám với khó thở và độ bão hòa ôxy thấp làm tăng khả năng chẩn đoán tràn khí màng phổi, nhưng khám lâm sàng và x quang phổi không phù hợp với chẩn đoán này.

Quan trọng là, những nguyên nhân tim mạch như bệnh cơ tim di truyền gây bệnh lý van cấp tính hoặc bóc tách nên là những chẩn đoán phân biệt ưu tiên. Mặc dù ECG cho thấy tăng gánh thất phải, bệnh nhân không đau ngực hoặc ngất và không có đặc điểm hình thái của rối loạn mô liên kết khi thăm khám.

Điều trị
Sau khi được chẩn đoán thuyên tắc phổi rộng, bệnh nhân được dùng thuốc tiêu sợi huyết lúc 04h:50 bằng alteplase (10 mg bolus tĩnh mạch, sau đó là truyền tĩnh mạch liên tục 90 mg trong 2 h). Bệnh nhân được chuyển đến khoa săn sóc đặc biệt để theo dõi 24h và ôxy của bệnh nhân cải thiện gần như tức thì (hình 5).

Hình 5. Chụp cắt lớp động mạch phổi sau khi dùng thuốc tiêu sợi huyết, mũi tên xanh chỉ cục huyết khối nhỏ còn sót lại và mũi tên đỏ chỉ đông đặc phổi.

Bệnh nhân tiếp tục ổn định huyết động và được chuyển đến trại hô hấp. Chụp cắt lớp mạch máu phổi kiểm tra cho thấy tan gần như hoàn toàn huyết khối (hình 6).

Hình 6. Độ bão hòa ôxy ở phòng cấp cứu trước và sau dùng thuốc tiêu sợi huyết

Kết cục và theo dõi
Những lợi ích của dùng warfarin suốt đời nhiều hơn những nguy cơ ở bệnh nhân này, do nguy cơ tái phát huyết khối trong vòng một năm lớn hơn 9% [5]. Điều này được thảo luận với bệnh nhân, vốn đồng ý dùng warfarin suốt đời. Các tác dụng phụ của warfarin và nhu cầu kiểm tra máu đều đặn cũng đã được thảo luận.

Bất kỳ một tình trạng mãn tính nào đe dọa tính mạng đều có thể gây ra một lượng stress đáng kể. Do bệnh nhân thường ngày rất năng động, bệnh nhân được giải thích rõ là vận động vẫn có ích và không nên tránh do lo lắng về thuốc men hay bệnh tái phát. Bệnh nhân cũng được tư vấn di truyền trong tương lai nếu muốn lập gia đình.

Do là người ăn chay, bệnh nhân được thông tin về lượng vitamin K của một số thức ăn. Bệnh nhân cũng được cảnh báo về nguy cơ huyết khối trong những giai đoạn bất động, và được khuyên dùng vớ áp lực (compression stocking) trong những chuyến bay dài.

Bàn luận
Thuyên tắc phổi đe dọa tính mạng không có yếu tố khởi phát là hiếm gặp ở người trẻ tuổi khỏe mạnh. Những bệnh nhân như vậy là những khó khăn về chẩn đoán, với triệu chứng không đặc hiệu và tinh tế, bị che giấu bởi sự khỏe mạnh của bệnh nhân hay thiếu những triệu chứng kinh điển. Do đó, điều quan trọng đối với các nhà lâm sàng là xem thuyên tắc phổi như chẩn đoán phân biệt đối với người trẻ và có có ngưỡng thấp hơn khi yêu cầu xét nghiệm phù hợp.

Tam chứng Virchow mô tả ba nguyên nhân chính của huyết khối tĩnh mạch và động mạch: bất thường về máu tuần hoàn, sự ứ trệ tuần hoàn và tổn thương thành mạch [6]. Tăng đông di truyền liên quan đến những bất thường huyết học, có đặc trưng là những biến cố huyết khối thuyên tắc tĩnh mạch ở độ tuổi trẻ. Các biến cố này thường không có gì khởi phát và tái phát, xảy ra ở những vị trí bất thường, và liên quan đến bệnh sử gia đình [3,6]. Thiếu protein S làm tăng 5-11,5 lần nguy cơ suốt đời về huyết khối thuyên tắc so với dân số chung [3].

Ghi nhận một bệnh sử giai đình toàn diện khi nhập viện có thể mang lại những thông tin thiết yếu để giúp chẩn đoán. Như trong trường hợp bệnh nhân này, bệnh sử gia đình về tăng đông gợi ý cho bác sĩ xem xét thuyên tắc phổi như chẩn đoán phân biệt. Điều này đưa đến việc yêu cầu chụp cắt lớp mạch máu phổi khi nhập viện, vốn phát hiện mức độ đe dọa tính mạng của thuyên tắc phổi, cho phép điều trị tức thì.

Bệnh nhân đến khám vào giờ khuya với giảm ôxy quan trọng và tăng gánh thất phải, gây nghi ngờ thuyên tắc phổi rộng, và chụp cắt lớp mạch máu phổi khẩn là phương thức chẩn đoán chính [7]. Chụp nhấp nháy (isotope lung scanning) có thể dùng trong chẩn đoán phân biệt thuyên tắc phổi, khi x quang phổi bình thường và không có bệnh tim phổi quan trọng [7]. Ở bệnh nhân có đồng thời huyết khối tĩnh mạch sâu, siêu âm tĩnh mạch chi dưới như là xét nghiệm hình ảnh ban đầu có thể đủ để xác nhận huyết khối thuyết tắc tĩnh mạch [7].

Sau khi thuyên tắc phổi rộng được xác nhận, bệnh nhân được dùng alteplase do không có chống chỉ định thuốc tiêu sợi huyết. Bệnh nhân không đủ tiêu chuẩn dùng thuốc tiêu sợi huyết do tăng nguy cơ xuất huyết có thể có lợi từ những điều trị xâm lấn hơn như lấy huyết khối qua catheter hoặc phẫu thuật ở những trung tâm chuyên khoa [7,8].

Đã có những báo cáo về những bệnh nhân trẻ nhập viện với huyết khối thuyên tắc tĩnh mạch đi kèm với tăng đông di truyền; tuy nhiên, thuyên tắc phổi rộng cần phải dùng thuốc tiêu sợi huyết vẫn còn hiếm gặp. Một báo cáo của Kam và cộng sự [19] về một bệnh nhân trẻ có hai lần thuyên tắc phổi, cách nhau 11 năm. Sàng lọc tăng đông vào lần nhập viện thứ hai xác nhận thiếu protein S và bệnh nhân được điều trị thành công bằng lấy huyết khối cấp cứu [9]. Một trường hợp tương tự đã được báo cáo ở một bệnh nhi cần phải dùng thuốc tiêu sợi huyết cho thuyên tắc phổi đe dọa mạng sống liên quan đến thiếu protein S [10]. Một báo cáo trường hợp của Bayoz và cộng sự [11] mô tả một phụ nữ 38 tuổi cần dùng thuốc tiêu sợi huyết sau khi được chẩn đoán thuyên tắc phổi, được phát hiện là có cả đề kháng protein C và thiếu protein S. Wong và cộng sự [12] mô tả sơ lược trường hợp một nam thiếu niên tái nhập viện trong tình trạng sốc và ngưng tim với chẩn đoán ban đầu là siêu vi cúm B. Tử thiết phát hiện huyết khối lớn động mạch phổi, và xét nghiệm tăng đông cho thấy thiếu prtotein C và S.

Điều ghi nhớ
Bệnh sử gia đình toàn diện nên được tích hợp vào việc hỏi bệnh sử tất cả những bệnh nhân nhập khoa cấp cứu. Biết về sự hiện diện của bệnh di truyền, như là tăng đông, cung cấp sự hướng dẫn vô giá trong việc đưa ra chẩn đoán phân biệt, chọn xét nghiệm ưu tiên và mang lại sự chăm sóc tốt nhất cho bệnh nhân.

Thuyên tắc phổi có thể có triệu chứng không đặc hiệu. Đánh giá lâm sàng tỉ mỉ cũng như hạ ngưỡng làm xét nghiệm khảo sát có thể giúp cứu mạng bệnh nhân.

Ở bệnh nhân trẻ bị thuyên tắc phổi không có yếu tố khởi phát, nhà lâm sàng nên xem xét các yếu tố tăng đông di truyền như là nguyên nhân tiềm tàng [8]. Sàng lọc tăng đông không chỉ cho phép xử trí bệnh nhân tốt hơn, mà còn giúp chẩn đoán cho các thành viên trong gia đình.

Ở bệnh nhân thiếu ôxy dù dùng ôxy liều cao, hãy nghĩ đến thuyên tắc phổi, hãy nghĩ đến săn sóc đặc biệt.